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O Módulo Pulmão subsidia teste de perfil genômico abrangente (Teste Oncofoco - 500 genes + PDL1 clone SP263) por meio do Lung Mapping.
Pacientes, com câncer de pulmão de não pequenas células (CPNCP) subtipo adenocarcinoma, não escamoso, estágio avançado ou metastático (IIIB a IV).
O módulo Pulmão Estágio Precoce por meio da parceria entre Roche e Astrazeneca, subsidia a avaliação imuno-histoquímica da expressão de PD-L1 (SP263) e de rearranjos de ALK, além da avaliação genética dos genes EGFR, KRAS, NRAS E BRAF para pacientes com câncer de pulmão não pequenas células em estágio precoce.
Este módulo é destinado exclusivamente a amostra de Pacientes com Câncer de Pulmão de Não Pequenas Células (CPNPC), subtipo adenocarcinoma, com o tumor em estágios Ib-IIIa
O Módulo Mama subsidia testes de Hibridização in situ (ISH) para HER2.
Pacientes do sistema público de saúde com câncer de mama invasivo ou metastático que tiveram resultado da imunohistoquímica 2+ e/ou inconclusivo.
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética, com padrão de herança autossômico recessiva, relacionada ao gene SMN1. A AME é caracterizada por fraqueza e atrofia muscular, com início de sintomas variando entre o período neonatal até a idade adulta. Os testes moleculares realizados são capazes de identificar a deleção em homozigose, além de mutações de ponto, microdeleções e duplicações no gene SMN1. Em adição, é efetuada a avaliação do número de cópias do gene SMN2. As metodologias empregadas são o MLPA (“Multiplex ligation-dependent probe amplification”) para a identificação de deleção em homozigose do gene SMN1 e a contagem do número de cópias do gene SMN2, além de sequenciamento por NGS do gene SMN1 em casos em que se fizer necessário.
Paciente com suspeita clínica de atrofia muscular espinhal.
A Hemofilia A é um distúrbio hemorrágico caracterizado pela deficiência ou ausência da atividade do Fator VIII de coagulação (FVIII), que juntamente com os Fatores IXa e X, é responsável pela ativação do sistema de coagulação sanguínea para controle de sangramentos. Uma das complicações da Hemofilia A é o desenvolvimento de Inibidores, que são anticorpos que agem contra o FVIII exógeno utilizado na terapia de reposição de fator deficiente e assim, perda de resposta ao tratamento com FVIII. O Módulo Hemofilia A subsidia testes para detecção de inibidores pelo método cromogênico modificado de Bethesda, auxiliando na escolha da melhor conduta terapêutica para o paciente.
Pacientes com Hemofilia A com suspeita clínica de desenvolvimento de inibidores para o Fator VIII de coagulação (FVIII).
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